无创dna是检查什么项目，无创DNA检测项目？

投稿用户 • 2024年1月17日 am3:00 • 创业点子 • 阅读 168

医生肖中书正在长沙百佳玛丽亚妇产医院为一位孕妈量血压。

文章内容涉及医学领域的专业知识，我无法判断具体的诊断和治疗方案。建议您咨询专业医生，根据具体情况进行诊断和治疗。

什么是无创DNA检测？

人类拥有23对染色体，任何多余或者缺失都可能引发身体异常。无创DNA检测是通过分析母体血液中宝宝游离的DNA片段来评估胎儿是否存在染色体异常风险。

唐氏筛查和无创DNA检测是在孕期进行的两种常见的产前筛查方法。它们的区别在于采样方式和所检测的内容。

唐氏筛查通常通过孕妇的血液样本进行，主要是检测孕妇血液中的胎儿DNA和蛋白质水平，以评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。

而无创DNA检测也是通过孕妇的血液样本进行，但它主要是通过分析孕妇血液中的胎儿游离的DNA片段，来进行胎儿遗传疾病、染色体异常和胎儿性别的检测。

总的来说，唐氏筛查主要是通过检测母体血液中的蛋白质水平来评估染色体异常的风险，而无创DNA检测则是通过分析母体血液中的胎儿DNA片段来进行更准确的遗传疾病和染色体异常的检测。

唐氏筛查是在孕15-20周进行的，通过抽取母体血清检测甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等因素，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。这项筛查具有经济实惠、安全方便、无创伤的优点，是孕检中必查的项目。然而，其缺点是检出率及准确性较低，假阳性率较高，即使唐筛结果呈现高危，确诊后也有一部分并非先天缺陷。

无创DNA检测是在孕12-22周进行的，具有许多优点，如无创取样、无流产风险、准确率高，并且能够检出99%的患儿，假阳性率低。然而，它也存在一些缺点，比如费用较高，针对除21-三体、18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常的筛查准确性有限。尽管如此，无创DNA的检测范围已经覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

哪些产妇需要进行这项检查？

发生NT检查和唐氏筛查异常的情况时，通常会需要进行进一步的检查和咨询。

存在禁忌症的情况包括先兆流产、出血倾向以及慢性病原体感染的活跃期。

曾经经历过不良妊娠结局的女性，如自然流产、畸形胎儿或死胎，再次怀孕时；

孕20周+6天以上，错过唐氏筛查检查时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。如果需要进行相关遗传疾病的评估，请立即咨询医生以寻求进一步的建议和安排相应的检查。

不适合进行无创DNA检测的人群包括孕妇、未成年人以及对检测结果可能产生心理压力的人群。

孕周

一方夫妇携带有明确的染色体异常；

在过去的一年里，曾接受异体输血、移植手术或异体细胞治疗等。

如果家族中有基因遗传病的病例，或者通过基因检测发现宝宝患有基因病的高风险，都需要引起重视。

医生指出还有其他明显影响结果准确性的情况。（通讯员侯锐报导）

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